أمراض

أمراض العظام الزجاجية - الأسباب والأعراض والعلاج

أمراض العظام الزجاجية - الأسباب والأعراض والعلاج


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

العظام الزجاجية - خلل تكوين العظم

وتعني تكون العظم الناقص "تكوين عظام غير كامل" ويشار إليه بالعامية باسم مرض عظم الزجاج. يعتمد هذا المرض الوراثي النادر على بعض العيوب الجينية التي تؤثر على توازن الكولاجين. هذا يؤدي إلى اضطرابات في النسيج الضام والتمثيل الغذائي للعظام في المتضررين. العَرَض الرئيسي ، الذي يقف وراء المفهوم التصويري للعظام الزجاجية ، هو نتيجة الطهي المشوه والهش بسهولة. يعتمد العلاج حصريًا على طرق علاجية أعراض من أجل منع كسور العظام قدر الإمكان وتزويدهم بأفضل رعاية ممكنة.

لمحة موجزة

توضح النظرة العامة التالية أهم الحقائق حول موضوع المرض الوراثي النادر تخلل العظم الناقص. يمكن الاطلاع على معلومات مفصلة عن الصورة السريرية المعقدة في المقالة التالية.

  • تعريف: يشير تكوين العظم الناقص (العظم الزجاجي ، أمراض العظام الزجاجية) إلى تشوه الكولاجين الموروث الذي يسبب في المقام الأول اضطراب الأنسجة الضامة. على وجه الخصوص ، يؤدي المرض إلى تكوين عظام غير كامل ، والذي يتجلى في الأعراض الرئيسية لزيادة كسور العظام وتشوهات العظام.
  • الأعراض: بالإضافة إلى القابلية العالية بشكل غير طبيعي للكسور العفوية وتشوه العظام ، يتسبب المرض في عدد كبير من الأعراض المعقدة الأخرى. تشمل الأعراض النموذجية ضعف العضلات والصلبة الزرقاء. تتراوح شدة المرض من أشكال خفيفة للغاية إلى مظاهر قاتلة.
  • الأسباب: المحفزات هي طفرات جينية مختلفة مسؤولة عن الاضطرابات في تكوين الكولاجين (نوع الكولاجين 1). الكولاجين هو المكون الرئيسي للنسيج الضام ولبنة بناء مهمة للعظام والهياكل والأنسجة الأخرى. لذلك ، لا توجد فقط اضطرابات في الجهاز العضلي الهيكلي بأكمله ولكن أيضًا في العديد من مناطق الجسم الأخرى.
  • التشخيص: بالإضافة إلى التاريخ الطبي الشامل والفحص السريري ، تُستخدم فحوصات الأشعة السينية في المقام الأول لإجراء التشخيص. إذا لزم الأمر ، يمكن تأكيد التشخيص عن طريق الأدلة الجينية. في حالات ما قبل الولادة ، يمكن تحديد الأشكال الأكثر شدة من المرض باستخدام الموجات فوق الصوتية قبل الولادة.
  • علاج او معاملة: يعتمد العلاج الطبي التقليدي للأعراض في الغالب على أدوية جديدة نسبيًا (biophosphonates) ، وتدابير تقويم العظام والعلاج الطبيعي المستمر. لا تزال الخيارات العلاجية قيد التطوير. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن الرجوع إلى تدابير تعزيز الصحة العامة وعلاج العظام.
  • الوضع الحالي للبحث: البحث الحالي في أسباب الأمراض (الوراثة الجزيئية) والخيارات العلاجية تهدف إلى توسيع المعرفة حول هذا المرض الوراثي النادر وضمان أفضل رعاية ممكنة للمتضررين.

تعريف

المصطلح الطبي لتكوين العظم الناقص (اختصار عام: OI) مشتق من اليونانية ويشير إلى تكوين العظام الناقص. بشكل عام ، ومع ذلك ، فإن مصطلح العظام الزجاجية أو أمراض العظام الزجاجية تستخدم في الغالب ، والتي تشير إلى الأعراض الرئيسية لزيادة كسور العظام. أولاً وقبل كل شيء ، الصورة السريرية هي اضطراب وراثي نادر في النسيج الضام يحدث بسبب العيوب الجينية المختلفة ويؤدي إلى تشوه الكولاجين (النوع الأول من الكولاجين). تحدث عملية تكون العظم الناقص في حالة واحدة من كل 20.000 ولادة.

التصنيف والسمات السريرية

تؤدي مجموعة متنوعة من العيوب الجينية المختلفة والاضطرابات الناتجة في تكوين الكولاجين إلى هذا المرض. وبسبب هذا ، هناك أيضًا أعراض مختلفة في المتضررين وتظهر الصورة السريرية تباينًا كبيرًا في شدتها وفي مسار المرض.

في عام 1979 ، تم تقديم تصنيف من أربعة أنواع لأول مرة ، والذي قسم أنواعًا مختلفة من الأمراض وخصائصها السريرية. يعود وصف الأنواع من الأول إلى الرابع إلى الطبيب الأسترالي ديفيد سيلنس. في هذه الأشكال الأربعة ، تحدث طفرات في ترميز الجينات للكولاجين من النوع الأول (COL1A1 أو COL1A2) ، وهو سبب المرض في أوروبا بنسبة تزيد عن 80 بالمائة.

أدت المعرفة الجينية والسريرية الجديدة باستمرار إلى توسيع هذا التقسيم. يتم وصف أحد عشر نوعًا حاليًا ، والتي تأخذ أيضًا الجينات الأخرى وأشكال الطفرات في الاعتبار. ومع ذلك ، يتم استخدام الأنواع من الأول إلى السادس فقط إلى حد كبير قدر الإمكان. حتى الآن ، لا يمكن تعيين جميع الأشكال ، لأن العدد الكبير من الجينات المسببة يجعل التصنيف الواضح أمرًا صعبًا. لذلك ، لا يزال التصنيف الموسع قيد المناقشة ولا تزال هناك حاجة لتوضيح الأشكال غير المصنفة للمرض.

النوع الشائع الأول مع مسار طفيف معروف أيضًا باسم Osteogenesis imperfecta tarda أو نوع Lobstein ، ويسمى النوع الأكثر خطورة والقاتل من النوع الثاني Osteogenesis imperfecta congenita أو نوع Vrolik.

الأعراض

على الرغم من التباين الكبير في الأعراض التي تحدث ، فإن قابلية العظام الكامنة العالية بشكل غير طبيعي للكسور (تخلخل العظام) في المقدمة في جميع الأمراض تقريبًا. تحدث الكسور بسبب انخفاض كتلة العظام ونقص الثبات والمرونة بدون صدمة كافية (كسور عفوية).

بالإضافة إلى ذلك ، هناك تشوه (واضح) في الهيكل العظمي ، وخاصة العظام الطويلة في الأطراف والعمود الفقري (الجنف ، الحداب) وقصر القامة.

بالإضافة إلى هذه الأعراض الرئيسية ، اعتمادًا على الشدة ، قد تحدث الأعراض الإضافية التالية:

  • ضعف العضلات وانخفاض التوتر العضلي (انخفاض ضغط الدم) ،
  • المفاصل والأربطة القابلة للتوسيع ،
  • جزر العظام المستقلة (تبديل العظام) على غطاء الجمجمة ،
  • الصلبة الزرقاء (جلود العين) ،
  • الصمم ،
  • قصر النظر ،
  • مشاكل قلبية،
  • الاضطرابات الرئوية (تشوه الصدر) ،
  • تلون وهشاشة الأسنان (خلل في تكوين الأسنان) ،
  • الميل إلى ورم دموي ،
  • بشرة ناعمة وشفافة ،
  • شكل وجه مثلثي بجبهة عريضة وآذان بارزة.

مسار المرض

تتسبب العديد من الشكاوى ودرجات الخطورة المحتملة في دورات مرضية مختلفة للغاية بشكل فردي. مع مسار معتدل وشديد للمرض ، تحدث بالفعل كسور وتشوهات في الأطراف والعمود الفقري خلال الأشهر الأولى من الحياة. تعتبر مراحل النمو حتى مرحلة المراهقة حرجة بشكل خاص ، حيث تحدث الكسور مرارًا وتكرارًا بقوة قليلة جدًا.

لكن كسور ما قبل الولادة والتشوهات وغيرها من التشوهات يمكن أن تحدث أيضًا على العظام. في الشكل الأكثر شدة (النوع الثاني) ، يكون المرض إما مميتًا في حياة ما قبل الولادة أو مميتًا في الأشهر القليلة الأولى من الحياة. يمكن أن تمنع الأشكال الخطيرة الأخرى ، بسبب تواتر الكسور والانحناءات المحتملة للعظام ، المتضررين من الوقوف والمشي.

من ناحية أخرى ، إذا كان هناك شكل خفيف من المرض (النوع الأول) ، فعادة ما يعاني المصابون بكسور قليلة فقط في مرحلة الطفولة والمراهقة دون قيود إضافية. تشترك العديد من الأمراض في أن معدل الكسر ينخفض ​​بشكل ملحوظ بعد نهاية سن البلوغ.

من حيث المبدأ ، لا يوجد متوسط ​​العمر المتوقع المنخفض مع الأشكال القابلة للتطبيق وتطبيقات العلاج المناسبة.

الأسباب

يُورث المرض الوراثي النادر في الغالب بطريقة وراثية جسدية سائدة. يحدث الميراث بغض النظر عن الجنس ويمكن أن يظهر المرض بالفعل إذا كان العيب الجيني المقابل موجودًا فقط في واحد من 22 زوجًا جسديًا (كروموسومات الجسم). إذا لم ينقل أي من الوالدين المرض ، فقد تكون الطفرة العفوية أيضًا هي السبب.

تؤدي الطفرات الجينية الأكثر شيوعًا المرتبطة بهذا المرض إلى اضطرابات كمية أو نوعية في تكوين الكولاجين. في أغلب الأحيان ، يتأثر الكولاجين من النوع الأول ، والذي غالبًا ما يكون معادلًا لمصطلح الكولاجين العام. الكولاجين هي أكثر البروتينات المكونة للألياف شيوعًا (البروتينات الهيكلية ، بروتينات الألياف) مع وظائف الربط والدعم في أجزاء مختلفة من جسم الإنسان. النوع الأول من الكولاجين هو المكون الرئيسي للنسيج الضام. كما أنها لبنة مهمة للعظام والغضاريف والأوتار والأربطة والأسنان والجلد وكذلك الملتحمة (الملتحمة). وبالتالي ، لا يؤثر المرض على الجهاز الهيكلي فحسب ، بل يؤثر أيضًا على الجهاز العضلي الهيكلي وجميع الهياكل الأخرى التي تحتوي على كمية معينة من الكولاجين من النوع 1.

على الرغم من السبب الواضح للطفرة الجينية ، حتى مع أحدث الأساليب ، فإنه لا يمكن اكتشافها وراثيًا دائمًا.

التشخيص

يتم توفير النقطة المرجعية الأولى عند إجراء التشخيص من خلال مسح المريض (سوابق المريض) ، والذي ، بالإضافة إلى الأعراض النموذجية ، يتم توضيح حدوث عائلي لتكوين العظم الناقص. بالإضافة إلى ذلك ، يتم استخدام الفحوصات الطبية والأشعة السينية والفحوصات المخبرية لاستبعاد أمراض الهيكل العظمي المحتملة الأخرى التي تحدث في مرحلة الطفولة (مثل الكساح ونقص التنسج الغضروفي). إن استبعاد الصدمة السببية لكسور العظام الموجودة له أهمية خاصة. يمكن أن يكون ذلك مناسبًا أيضًا في حالات إساءة معاملة الأطفال المشتبه بها.

يمكن رؤية شفافية أكبر للعظام في صورة الأشعة السينية. تبدو الهياكل شبيهة بالزجاج لأنه لا يوجد ما يكفي من مادة العظام التي تعطي الظل. عادة ما تكون الطبقة الخارجية ضعيفة مثل الخط. غالبًا ما يكون تكوين الكالس مرئيًا. هذا هو النسيج الندبي ، الذي يوسع ويشوه العظم عند نقطة الكسر.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يوفر قياس كثافة العظام معلومات حول المرض ، لأن كثافة العظام تنخفض بشكل كبير لدى المصابين. يمكن وصف موثوق بهيكل العظام وتفاعل العضلات والعظام باستخدام التصوير المقطعي المحوسب ، ولكن هذا لا ينطبق على كل شخص مصاب (الحد الأدنى لحجم الجسم).

إذا ظهرت الأعراض على الهياكل والأعضاء الأخرى بالإضافة إلى الأعراض على الهيكل العظمي ، يتم فحصها أيضًا سريريًا.

يوفر الفحص الجيني ، الذي يبحث عن طفرات الجينات المسببة ، تأكيدًا وتمديدًا للتشخيص. على الرغم من أنه ليس من الممكن دائمًا إثبات المرض والخلل الجيني الأساسي ، فإن تحديدًا محتملًا لا يخدم فقط للعثور على التشخيص ولكن أيضًا لتصنيف وتوضيح خطر الميراث. إذا تم تقديم أدلة جينية ، فهذا لا يعني في الوقت نفسه أنه يمكن تقديم بيان موثوق به حول التعبير الفردي أو قابلية الاستمرار. قبل الولادة ، يتم إجراء الفحص الوراثي الخلوي بمساعدة ثقب كعكة الأم (الزغابة المشيمية).

بشكل عام ، يمكن اكتشاف الأشكال الأكثر خطورة من أمراض العظام الزجاجية في الرحم أثناء الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. تتضمن النتائج النموذجية عظام الأطراف القصيرة والمشوهة ، وكسور الأضلاع وتشكيل الكالس في بعض الأحيان.

علاج او معاملة

حتى الآن ، لا توجد خيارات لمكافحة أسباب أو علاج هذا المرض الوراثي. يعتمد علاج الأعراض على الركائز الثلاث للعلاج الطبي وعلاج العظام والعلاج الطبيعي ، والتي يعترف بها الطب التقليدي.

دواء

في السنوات الأخيرة ، أثبت البايفوسفونيت الذي يتم إعطاؤه عن طريق الوريد ، خاصة في الحالات المتوسطة والشديدة ، أنه خيار علاج ناجح. الأدوية (على سبيل المثال neridronate و pamidronate) تسبب زيادة في كتلة العظام وزيادة في قوة العظام. ونتيجة لذلك ، تكون العظام المكسورة وتحسين الحركة أقل شيوعًا. لم يتم اعتماد البيسفوسفونات المختلفة حتى الآن لعلاج تولد العظم الناقص ، ولهذا السبب يجب توضيح استخدامها بشكل فردي. لا يمكن تنفيذ ما يسمى "محاولة الشفاء الفردية" مع هذه المنتجات الطبية إلا بموافقة صريحة من المتضررين. الرصد الدقيق للفعالية والآثار الجانبية المحتملة أمر ضروري.

على عكس بعض مفاهيم علاج أمراض العظام الأخرى ، فإن إضافة فيتامين (د) والكالسيوم لا معنى لها خارج التوصيات العامة.

علاج العظام

عادةً ما تتطلب الأعراض الأكثر شيوعًا لكسر العظام والتشوهات علاجًا مكثفًا للعظام. الهدف الرئيسي من هذا الشكل من العلاج هو الحفاظ على وظيفة النظام العظمي ومرونته واستعادته. تتضمن التدابير المحافظة لعظام الأطراف المكسورة تقنيات اللف وتحديد الموضع الخاصة ، خاصة للأطفال الصغار جدًا. علاوة على ذلك ، يتم استخدام أجهزة تقويم العظام (مثل الجبائر) وجبس الجبس.

ومع ذلك ، في الحالات الأكثر تعقيدًا ، تكون التدخلات الجراحية ضرورية لتجنب الكسور والتشوهات أو لتصحيحها وعلاجها. في العمليات في مرحلة الطفولة والمراهقة ، فإن أخذ مراحل النمو في الاعتبار أمر ذو أهمية خاصة. إذا كان ذلك ممكنًا ، يتطلب ذلك استخدام نظام مسمار تلسكوبي (مسمار Bailey أو مسمار Fassier-Duval). هنا ، غالبًا بعد عدة جروح عظمية مستهدفة (قطع العظم) ، يتم إدخال جزأين متداخلين في داخل العظم. يتم توصيل الأجزاء العظمية مرة أخرى وأثناء النمو ، تنزلق هذه الأظافر مع بعضها البعض. هذا يسمح باستقرار العظام على مدى فترة طويلة من الزمن.

في الأطفال الصغار جدًا ، قد لا تحتوي العظام بعد على مساحة كافية لظفر تلسكوبي. إذا كانت هذه هي الحالة ، يتم استخدام وسائل مساعدة أخرى ، والتي قد يتعين إزالتها أو استبدالها في وقت لاحق.

العلاج الطبيعي

من أجل منع خطر سوء التلف ، والوضع غير الصحيح والتغيرات الهيكلية ، فإن العلاج الطبيعي المصمم بشكل فردي له أهمية كبيرة. العلاج الطبيعي الموجه هو أيضا مكون رئيسي للتدابير العلاجية لإعادة التأهيل بعد كسور العظام. الهدف الأساسي هو تحسين أو زيادة الحركة وتقوية العضلات. يجب أن يتلقى كل شخص مصاب علاجًا طبيعيًا ومستمرًا للعلاج الطبيعي ودعم تدابير العلاج الأخرى.

إذا تأثرت مناطق أخرى من الجسم أو الأعضاء ، مثل الرئتين أو القلب ، فقد تكون هناك حاجة إلى أشكال إضافية من العلاج.

العلاج الطبيعي

يمكن دعم الإجراءات الطبية التقليدية لعلاج تكون العظم الناقص بإجراءات عامة تعزز الصحة. أكبر قدر ممكن من التمرين ، الرياضة (السباحة) وعدم استخدام السجائر والكحول لها تأثير إيجابي.

بالإضافة إلى العلاج الطبيعي ، يمكن أن تساعد التدابير من مجال تجبير العظام أيضًا في تخفيف الأعراض. يمكن أن تكون زيارة العلاج الطبيعي مفيدة أيضًا.

الوضع الحالي للبحث

على الرغم من أن المرض معروف منذ فترة طويلة ، إلا أن الأساس الوراثي المعقد وأشكال المرض المتنوعة على نطاق واسع تتطلب بحثًا مكثفًا ، خاصة في مجال أسباب المرض وخيارات العلاج الفردية.

تشير ورقة الإجماع لعام 2017 من "طب الأطفال الشهري" إلى الدراسات ومناهج البحث في مجال استخدام الفوسفونات الحيوية والأدوية الأخرى ، مثل آثار هرمون الغدة الجار درقية كأدوية محفزة لبناء العظام لدى البالغين. كما يتم إجراء دراسات دولية في مجال العلاج الجيني والخلايا كخيار علاجي.

في الآونة الأخيرة فقط تم فك شفرة التغيير في الكولاجين ، وهو على الأرجح مسؤول عن انخفاض مقاومة العظام في حالة أمراض العظام الزجاجية.

نظرًا لأنها صورة سريرية نادرة ، لا توجد إرشادات محددة لرعاية المتضررين. لخص الأطباء المتخصصون الألمان ، الذين يعالجون الأطفال والمراهقين الذين يعانون من تخلخل العظم لفترة طويلة ، الوضع الحالي للصورة السريرية في مجلة التدريب المتقدم "طب الأطفال عن قرب". (تف ، كس)

معلومات المؤلف والمصدر

يتوافق هذا النص مع مواصفات الأدبيات الطبية والمبادئ التوجيهية الطبية والدراسات الحالية وقد تم فحصها من قبل الأطباء.

دكتور. rer. نات. كورينا شولثيس

تضخم:

  • الجمعية الألمانية لتكوين العظم الناقص (عظام زجاجية) المتضررة: معلومات للمصابين (تم الوصول إليه: 03.07.2019) ، oi-gesellschaft.de
  • Merck & Co.، Inc.: Osteogenesis imperfecta (تم الوصول إليه: 3 يوليو 2019) ، msdmanuals.com
  • ستانفورد للرعاية الصحية: Osteogenesis Imperfecta (تمت الزيارة في: 03.07.2019) ، stanfordhealthcare.org
  • UpToDate، Inc.: Osteogenesis imperfecta: الإدارة والتشخيص (تم الوصول إليه: 03.07.2019) ، uptodate.com
  • جمعية العظام الهشة: ما هي منظمة أوكسفام الدولية؟ (تم الوصول إليه: 03.07.2019) ، brittlebone.org
  • GFMK GmbH & Co.KG: خلل العظم الناقص - معلومات للأشخاص والأقارب المتضررين (الوصول: 03.07.2019) ، osteogenesis-imperfecta.net

رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز Q78ICD هي ترميزات صالحة دوليًا للتشخيصات الطبية. يمكنك أن تجد نفسك على سبيل المثال في خطابات الطبيب أو على شهادات الإعاقة.


فيديو: برنامج العاشرة مساء جلال للإبراشى. العظم الزجاجى مرض نادر ويتم علاجه فى مصر (قد 2022).